鸟类演化“生命之树”作为恐龙的唯一现存后裔，现代鸟类经历了怎样的扩张过程？鸟类如何学会鸣叫？何时丢失了牙齿？如何演化出羽毛？历经4年努力，中国科学家主导的一个国际团队12月12日在《科学》和其他杂志上以专刊形式集中公布了28篇首期研究成果，公布了迄今最可靠的鸟类“生命之树”，同时揭秘羽毛、飞行、鸣叫等演化机制。
来自华大基因和深圳国家基因库的张国捷、美国杜克大学和霍华德休斯医学研究所的Erich D.Jarvis、丹麦自然历史博物馆的M.Thomas P.Gilbert领导的国际鸟类基因组联盟完成了乌鸦、鸭、隼、鹦鹉、企鹅、朱鹮、啄木鸟和鹰等48种鸟类（覆盖鸟类几乎所有的目）的基因组测序、组装和全基因组比较分析。
华大基因研究院院长兼CEO王俊告诉记者，在不远的将来,根据数字化信息人工合成已灭绝的鸟类也许有望成为现实。
值得注意的是，看似与普通人并无直接关系的鸟类研究，未来或将对人类生活产生影响，如通过研究候鸟可了解禽流感在全世界的分布规律，研究鸟类语言能力将有助于人类语言能力等方面的研究。
研究人员采用全基因组的信息来构建鸟类的物种演化树，解决了早期鸟类演化关系历史争论，确定了物种大爆发和生命演化的顺序
鸟类的演化历程一直是未解之谜。现代鸟类的祖先如何逃过6600万年前白垩纪的那场大浩劫，摆脱了恐龙和当时地球上绝大多数生物灭绝的命运而存活下来？幸存的鸟类快速演化形成了超过1万个不同物种，产生这种生物多样性背后的分子机制是怎样的？
12日发表在《科学》上的一篇综合性文章中上，研究者利用全基因组数据构建生命之树的方法，构建了有史以来可信度最高的鸟类分子演化树，前所未有地解决了早期鸟类演化关系历史争论，确定了物种大爆发和生命演化的顺序。
“在过去，人们只是利用10到20个基因试图推断出物种的演化关系。”神经生物学家Erich D.Jarvis表示，此次通过全基因组数据得到的鸟类物种树与之前得到的结果差异不小，随着样本量的扩大、基因组数据的增多，越来越多的关键问题可以得到解答。
研究人员表示，现代鸟类在早期发生了快速的物种大爆发，因为这一快速扩张的时间很短，没有演化出足够多的序列差异，因此很难区分早期分支的亲缘关系。为了估计鸟类之间的关系图谱和分化时间，研究人员决定采用全基因组的信息来构建鸟类的物种演化树。张国捷表示，这是迄今为止对同一类群物种最大规模的基因组演化历程分析，也是人类利用比较基因组学揭示生物宏观演化历史的重要一步。
这棵基于全基因组数据的新的鸟类演化树彻底解决了鸟类的早期分支问题，厘清了众多鸟类长达数百年的争论。比如说，这个新发现确认了水生鸟类有3次独立的起源，主要的陆生鸟类如鸣鸟、鹦鹉、啄木鸟、猫头鹰、鹰、隼等都来自同一祖先，这种祖先鸟类是顶级的捕食者，它同时也是一种在美洲已灭绝的巨型恐鸟的祖先。
全基因组分析结果还提示，现代鸟类的扩张发生在6600万年前的大灭绝事件前后。之前的一些研究推测现代鸟类的扩张应该发生在大灭绝事件之前的1000万—8000万年，而全基因组分析的结果推翻了之前的结论，确认了鸟类物种大爆发发生在恐龙灭绝之后。
基于这些基因组数据，研究者认为仅有很少的鸟类从大灭绝事件中存活下来，后来这些鸟类逐渐演化出了1万多种新鸟纲（Neoaves）鸟类，95%的现存鸟类来自这一新鸟纲鸟类。大灭绝事件释放的生境也许为鸟类新物种的形成创造了良好条件，导致它们在不到1500万年的时间里快速产生了很多新物种，在很大程度上也解释了为何现代鸟类具有如此丰富的多样性。
然而，这个“历史悬案”还没最终结案。据悉，研究团队后续将会对所有现存鸟类物种进行基因组测序，期望得到一棵更加完整的鸟类“生命之树”。
一些诸如牙齿和卵巢发育相关基因的丢失对鸟类的演化产生很大的影响。鸟类的演化过程证实，基因的丢失有时也能引发新表型的出现
鸟类的重要特征是如何演化出来的？从恐龙演化到现代鸟类发生的许多变化，在分子层面上如何体现？鸟类在基因组上与其他脊椎动物相比有何异同？鸟类各种生物多样性背后的分子机理是什么？为了进一步认识鸟类的演化，研究者挑选了48种鸟类进行基因组测序以及详细的比较分析。
研究人员发现，虽然鸟类有非常复杂的生物学特征，但它们的基因组却非常小，而且很稳定，约只有哺乳动物的1/3大。由张国捷、李彩等联盟成员开展的一项研究发现，与其他爬行动物相比，鸟类基因组极其精简，含有很少冗余的重复序列，并且鸟类的祖先从爬行动物中分化出来后丢失了成百上千的基因。
有一些基因的丢失对鸟类的演化产生很大的影响，如牙齿相关基因的丢失解释了为何现存所有鸟类都没有牙齿，卵巢发育相关基因的丢失解释了为何鸟类只有单一功能的卵巢。
“很多鸟类丢失的基因在人类中都有很重要的功能，比如在维持生殖系统、骨骼生成和肺部系统等方面不可或缺，这些关键基因的丢失对于鸟类一些特有表型的形成和发育可能有着举足轻重的影响。”张国捷表示，这是个非常有趣的发现，因为人们通常认为，演化过程中，新的遗传物质是生物演化出新表型必不可少的条件，但鸟类的演化过程提供了很特殊的证据，说明基因的丢失有时也能引发新表型的出现。
除了研究鸟类基因组的整体演化，研究者还分析了鸟类一些特有性状的相关基因。如在飞行方面，研究者发现鸟类中一半以上的骨化相关基因都受到了强烈的自然选择，这一比例约是哺乳动物的两倍。这些基因主要涉及骨头重塑和骨化过程，这些变化有利于鸟类获得飞行所需要的强壮但轻重量的骨骼。
具有鸣唱学习能力的鸟类（包括鸣禽、鹦鹉和蜂鸟），它们大脑中与鸣唱学习相关的脑基因调控回路，跟人类大脑中语言相关的区域呈现出趋同表达和演化的特征
为什么鹦鹉、八哥能模仿人类说话？为什么有些鸟能模仿其他鸟的声音？
学术上将鸟类这种能够记忆并且模仿其他声音的能力称作鸣唱学习（Vocal learning）。为了探究鸟类鸣唱学习能力背后的分子机制，研究人员比较了人类、恒河猴、具有鸣唱学习能力的鸟类和没有鸣唱学习能力的鸟类在大脑的不同区域的基因表达情况，期望找出与控制鸣唱学习能力相关的基因。
12日发表的文章中有8项是关于鸣禽鸣唱学习的研究。两篇综合性文章发现的新证据表明，鸣唱学习在鸟类中至少独立演化产生了两次，并且与很多基因的趋同演化相关。一篇发表于《科学》上的研究文章中发现，具有鸣唱学习能力的鸟类（包括鸣禽、鹦鹉和蜂鸟），它们大脑中与鸣唱学习相关的脑基因调控回路，跟人类大脑中语言相关的区域呈现出趋同表达和演化的特征。他们发现，有50多个相关基因在上述区域表现出了相似的变化模式，而且这些基因很多与神经联结的形成有关。
具体而言，在人类大脑中，LMC区（Laryngeal motor cortex）控制发出已经学会的声音，Putamen区域与模仿、探索其他声音有关系，研究发现，在鸣唱学习的鸟类中也有类似的区域。根据检测结果，研究人员发现像鹦鹉、夜莺等鸣唱学习能力强的鸟类，其大脑的RA（robust nucleus of the arcopallium）、AreaX区域分别和人类大脑的LMC、Putamen区域的基因表达模式相类似，其中有一些表达相似的基因能加强鸣唱学习区域和声带驱动神经的联系。
在另一篇文章中，来自杜克大学的几位研究人员发现，鸟类的鸣唱涉及到全基因组10%的参与。这些基因与大脑鸣唱学习相关的不同区域有着不同的激活方式，而且这些基因的激活还可通过表观遗传进行调节。同时，他们还发现鹦鹉具有一套独特的鸣唱学习系统：它们在一套鸣唱学习系统中还嵌套着另一套鸣唱学习系统。这也许就是它们具有模仿人类语言强大能力的原因。
张国捷告诉记者，通过研究这些和人类一样具有很强的声音学习能力的鸟类，可以进一步揭示声音产生和学习的机制，如基因突变为何会导致语言障碍等，将为研究人类的语言学习提供帮助，也有利于帮助语言障碍患者进行治疗。
之前所有试图重建鸟类演化树的努力，无论是用部分DNA测序，还是使用解剖学、行为学的特征，都遇到很多的困难，所得到的演化树之间充满矛盾。比如麝雉是类似野鸡的热带鸟，它的分类地位却一直备受争议。
麝雉的这种“尴尬”局面只是鸟类分类学中的一个普通例子。因为鸟类在早期演化历史上经历了一次辐射性的物种大爆发，爆发的时间很短，使得现存鸟类的演化关系难以区分。虽然研究者众多，但在2010年前，2/3以上的目、科分类级别关系混乱。
此次新的鸟类演化树重新确定了许多曾在历史上具有极大争议的鸟类的演化地位。具体而言，是指这棵演化树上不同分支的确定性比之前研究所得的演化树更好、可信度更高。例如，根据目前得到的鸟类演化树，可以很有把握地说，麝雉这个物种应该自成一目，与鸻形目和鹤形目是近亲，虽然外形与鸡有些相似，但实际上与鸡形目相差甚远。
根据所得的鸟类演化树，研究者发现，占现存鸟类95%物种的Neoaves（新鸟小纲）可以分成两大分支，分别被命名为Passerea和Columbea，这两大分支分别独立演化出了各自的陆生鸟类和水生鸟类。在Passerea分支中，研究者认为其陆生鸟类的共同祖先应该是位于生态位顶端的捕食者，而其中具有鸣唱学习能力的鸟类是独立多起源的。在Columbea中，研究者发现鸽子和火烈鸟其实是姐妹分支。Neoaves的主要分支大部分都是在白垩纪—早第三纪大灭绝事件（约6600万年前）的前后1000万—1500万年内形成。
1、鸟类何时丢失了牙齿？
研究人员认为，鸟类大约在1亿年以前丢失了牙齿，牙齿的丢失与它适应新的环境和生活方式有关，而且牙齿的丢失同时还可以起到“减肥”功效，配合骨骼的极端轻量化，使得鸟的重心从头部向身体后方、下方转移，从而使飞行更加稳定。
现存的1万多种鸟类毫无例外都没有牙齿，但化石研究发现，生活在约1.5亿年前的始祖鸟是有牙齿的。这意味着，鸟类的牙齿是在演化中逐渐丢失的。
一篇文章中指出，与其他一些有牙的脊椎动物不同，牙釉质、牙本质相关的关键基因在现存鸟类中发生了关键突变，导致现存所有鸟类都没有牙齿。有5个牙齿相关的基因在大约1亿年以前的鸟类共同祖先中就已经失活，从此使得鸟类丧失了生成牙齿的功能。
综合化石和基因组的证据，科学家描绘出了鸟类丢失牙齿的全过程：先是前颌上的牙齿丢失和前颌上喙鞘（嘴上部分先角质化）的产生；然后形成了完全的喙，并丢失了全部的牙齿。丢失牙齿后的鸟类获得了形态多变的喙，更令鸟类发展出了除取食以外的交流、整理羽毛和温度调控等多种功能。
2、企鹅为何能在南极生存？
科学家首次对两种生活在南极大陆的企鹅（帝企鹅和阿德利企鹅）进行了全基因组测序，发现了与企鹅羽毛、翅膀、视觉以及脂肪代谢相关的基因发生的变化。此外，他们还研究了两种企鹅的群体大小演化历史及与气候变化的关系，并推断出最早的企鹅出现在约6000万年前。
张国捷与格里菲斯大学的David Lambert领导的研究团队利用企鹅和其他鸟类的基因组构建了全新的物种演化树，发现“家谱”中离企鹅最近的是鹱形目的鸟类，鹱形目中有人们熟悉的信天翁和海燕，这说明企鹅跟鹱形目的祖先都是海鸟。据猜测，由于当时全球气候变暖，企鹅的祖先飞到南半球纬度更高的海域，最终到了南极并适应了那里的生活。
研究人员在企鹅基因组中发现有多个与脂肪代谢相关的基因受到了自然选择，由于御寒的需要，企鹅不断改变脂肪的代谢与贮藏等方式，这些基因影响着脂肪在企鹅体内的合成、代谢以及贮藏。
研究发现，多个与前肢发育相关的基因在企鹅中发生了特异性的突变，这些变异很可能影响其编码蛋白的功能，其中两个发生突变的基因EVC和EVC2，在人类当中发生突变后会导致四肢短小、轴后多指畸形等症状，与企鹅的前肢形态有相似之处。科学家猜测，这些基因的突变使得企鹅演化出了适合游泳的小短肢。
3、多少灭绝鸟类可以重来？
在一项研究中，由来自西安交通大学的李生斌和华大基因的杨焕明、李波领导的研究团队分析了多个濒危鸟类的基因组，发现这些濒危鸟类与免疫系统相关的基因具有更少的多样性，如朱鹮的基因组杂合度尤其是免疫相关的MHC基因的杂合度，远低于与它近亲但并不濒危的白鹭，其他濒危鸟类如白头海雕、啄羊鹦鹉等，也都呈现出基因组杂合度低的特点。
该团队还发现，因为朱鹮种群数目减少，遗传漂变的作用使得基因组上与神经系统、解毒相关基因的区域积累了大量有害突变，因此影响其正常功能。
在一个近年来才逐渐恢复多态性的朱鹮种群中，研究人员发现，与大脑功能和新陈代谢相关的基因具有更快的演化速率。他们还发现，这一恢复的朱鹮种群中的基因多样性比预期的要多，这为后续的朱鹮种群保护带来了更多希望。